【财讯】中国十万人基因组计划将4年内完成 推进速度世界最快

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资料来源:中国经济周刊

《中国经济周刊》记者宋杰|上海报道

我是谁？ 你从哪里来的？ 你要去哪里？ 这个终极哲学命题有各种各样的解答观点。 从基因的角度来回答，确实是重要的一种。

近年来，关于基因行业的信息一举成为了基因检查、基因、癌症靶向治疗等原本属于生物医学行业的专业话题。

对基因的好奇心是基因是如何影响人类的脸、身高、智商和健康的。 通过转基因，能保护人类免受癌症、艾滋病、失明等疾病的侵害吗？ 由于转基因，超级人类会出现吗？ 基因检查能处理什么问题？ 为什么人们反对基因？ 如果基因新闻泄露了会怎么样？

《中国经济周刊》记者采访了许多业界一流的专家、学者，希望揭开基因神秘面纱的一角。

基因里隐藏着什么秘密？

构成简单的生命至少需要265到350个基因。 人类由2万多个基因组成，有不同的基因编码，每个基因都有差异。

基因是影响人脸、身高和智商的重要因素。 有些人吃什么都不胖，有些人吃什么都胖。 这就是基因的错。

那么，基因里隐藏着什么秘密？

南方人为什么免疫力比北方人强

中国科学院神经科学研究所的杨辉研究员向《中国经济周刊》记者介绍，人类各基因的dna序列存在微小差异，这种差异会导致基因表达量的差异，微量变化加上多基因组合会带来不同的特征。 “有时是血型、单眼皮、双眼皮等单基因的变化。 肤色、身高、体重、性格、头发颜色等很多基因都有变化。 ”。

根据10月10日华大基因发表的中国人基因组学大数据研究成果，饮食、气候、病原体等环境因素影响不同纬度的中国人基因，南方人和北方人的差异与之密切相关。

由于在古代北方、西北等地区获得蔬菜比较困难，生活在这些地区的人们肉类的摄取比例比较大，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显丰富的趋势。 古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物，特别是疟疾盛行，南方人编码与机体免疫功能相关的红细胞补体受体I的基因cr1丰富。

也就是说，由于环境影响基因，北方人的脂肪代谢更快，南方人的免疫力更强。

基因对人体健康的影响更重大。 杨辉介绍说:“在疾病方面，单基因会引起血友病、地中海贫血症，癌症有遗传因素，但大部分是成体(也就是后天)细胞突变引起的癌症。”

据英国剑桥大学的科学家报道，实验证实了酒精会损伤造血干细胞的脱氧核糖核酸( dna )，进而改变dna的排列顺序，增加癌症风险。

但是杨辉认为现在不太预见酒精和癌症风险的关联，“用老鼠进行的酒精实验，要说人体中的含量是否相同，这些不太容易”。

霍金警告说要摧毁“超级人类”或普通人

最近，英国帝国理工学院的报告引起了业界内的热议——研究者首次确认了人类大脑中与两个IQ相关的特定基因组。

这是不是意味着基因的变化可以让自己变得更聪明？

杨辉分解认为改变基因确实有改变人类缺陷的可能性，有选择面部和IQ等的可能性，但现在的技术还不成熟，不能处理嵌合体问题(有些细胞成功改变，有些细胞没有改变)，目标 。

“我们对生命还不了解。 我还不理解这些数组。 我不知道那些基因是否真的能提高智商。 连最基本的都不知道，为什么要把它做得更好呢？ ”。 杨辉说。

值得注意的是，英国已故科学家史蒂芬·霍金对利用基因改造人类表示担忧。 霍金的遗作《对严重问题的简单回答》中，将来有dna变异可能性的“超级人类”说，这个超级人类的寿命、智力、免疫力比普通人强。

霍金在书中说，如果有钱人有机会改变后代的dna，就会出现新的种族大赛。 上流社会的孩子们成为更聪明、更长寿、免疫力更高的新种族，普通人的生存空间受到压迫，被新种族破坏。

杨辉对此表示:“虽然有可能，但这个“未来”还为时过早。 一个是技术方面，另一个是我们对生物的理解程度还不够。 今后10年间，单基因的遗传性状还可以改变，但很多遗传性状是多基因造成的，不太容易。 ”。

通过改变基因来“优化”人类还需要长期的探索，但霍金的警告引起的热议却持续了很长时间。

一种观点认为，如果霍金的预测成为现实，有基因缺陷的人就会逐渐消失，具有“完美”基因的种群得以生存，这是优胜劣化、物种进化的必然选择。 另一个观点认为优胜劣汰是无可厚非的，但如果资产的多少是优胜劣汰的基础，那么进一步决定人的生存权是违反公平和伦理道德的。

“中国十万人基因组计划”将在四年内完成

为了探寻基因的真正奥秘，人类基因组计划诞生了。

人类基因组计划与曼哈顿计划、阿波罗计划并称为三大科学计划，被称为生命科学的“月球着陆计划”。

1990年，美国能源部与国立卫生研究院共同开始了人类基因组计划，英、日、法、德国等相继参加。

中国从1999年到1999年在上海设立了国家人类基因组南方研究中心，在北京设立了北方研究中心，1999年7月注册为国际人类基因组，积极参加这个研究计划，承担其中1%的任务，是参加这个研究计划的唯一

2003年4月15日，人类基因组计划全部完成。

中国科学院神经科学研究所研究员杨辉对《中国经济周刊》记者说，人类基因组计划是对人类dna的全部测定，30亿碱基对(编辑注:形成dna的基本单位，包括A、G、T、C )，分别如何排列。 各国负有一些责任，最终将其联系起来，中国只参与了人类基因组计划的1%的工作，但意义重大——中国没有失去生物产业迅速发展的机会。

“以地中海贫血症为例，以前我们就诊，医生说“有地中海贫血那样的特征”，但要真正确诊，就必须知道dna序列是否改变了。 人基因库建立正常的人基因，可作为对照地中海贫血等疾病的参考。 有了数据库，就可以告诉患者哪个序列发生了病变。 ”。 杨辉说。

年11月28日，中国开始了“中国10万人基因组计划”。 这是中国在人类基因组研究行业实施的第一个重大国家计划，也是目前世界上最大规模的人类基因组计划。

“中国十万人基因组计划”最终将绘制10万人规模的中国人基因组地图和中国人健康地图。

基因组图谱制作完成后，中国人体内2.5万个基因的密码被彻底解读，可以窥见中国人的疾病健康与基因遗传的关系。

更让生命科学研究者高兴的是，中国这个计划是当今世界上最快的基因组项目，在4年内全部完成。

中国克隆猴子辅助基因研究

在国内科研工作者的努力下，中国基因研究进展迅速，在克隆技术等某些行业实现了弯道超车。

自1996年第一只克隆羊“多利”诞生以来，20多年来，各国科学家一直在利用体细胞克隆牛、小鼠、猫、狗等动物，但尚未处理与人类最接近的非人类灵长类克隆课题。 迄今为止，科学家认为不能克隆灵长类动物。

中国科学院神经科学研究所孙强团队经过五年的努力，成功突破了世界生物学前沿的这个难题。 世界上第一只体细胞克隆猴子“中”于去年11月27日诞生，10天后，第二只克隆猴子“华华”诞生。

利用这一技术，科研小组将来一年内可以培养出许多基因和遗传背景相同的模型猴子。

杨辉告诉《中国经济周刊》记者，克隆猴子模型后，制造基因更容易。 “如果你认为那些是致病基因，你可以在体外克隆体细胞，完成移植。 这是疾病的模型，对猴子进行一系列实验，了解疾病是怎么来的，用介入手段治疗。 ”。

风口产业:基因检测

锁定癌基因突变的精确制导武器。

目前基因检测已成为生物科学行业发展最快的技术之一。 对患者来说，不同于传统的放疗和化疗时代，精确的医疗可以在治疗前了解肿瘤的类型和致病性基因变异，然后根据变异的基因进行靶向治疗。

据bbc research预测，年全球基因测序市场规模将达到117亿美元，未来4年的复合增速将达到21%。 中商产业研究院的数据显示，年世界精确医疗市场规模以每年15%的速度增长。 年世界准确的医疗市场规模预计将达到1050亿美元。

目前，中国基因检测相关公司超过500家。

中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制造质量管理自律规范》起草小组组长武宁对《中国经济周刊》的记者说，现在肿瘤的靶向治疗可以选择更多的药物，《某放矢》 目标药物就像精确制导的导弹，但导弹必须执行任务，首先锁定目标，基因检查是锁定目标的武器”。

某跨国制药公司高级研究开发人员北京大学化学博士方李超如肺癌中非小细胞肺癌最常见的变异是egfr (表皮生长因子受体)，明确该变异后，选择特异性egfr抑制剂，如以利沙， 如果是alk基因的变异，合适的靶向药是可的松，如果使用伊莱莎，可能完全没有效果。 ”。 。

但是，复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任、肺癌防治中心主任陈海泉在接受《中国经济周刊》记者采访时表示，“基因突变并不是全部成为治疗的目标。 比如说kars突变明明知道是基因突变的根源，但依然没有找到比较的靶向治疗方法”。

中国偏向下游应用，上游弱

杭州瑞普基因科技有限企业生物新闻大数据部总监李南在接受《中国经济周刊》记者采访时表示，目前欧美在基因检测产业链等方面领先世界领域的快速发展方向，是上游基因检测处理方案提供者ILUU 位于下游的检查服务提供商在各应用行业也建立了比较成熟的服务模式，如foundation medicine、guardant health等。

“欧美发达国家的基因检测已经有相当大的普及率。 美国fda (食品药品监督管理局)在临床采用靶向药之前强制要求进行egfr、kras等基因检查。 另一权威机构nccn (美国癌症综合治疗互联网)也将egfr、ercc1等基因检查纳入癌症治疗指南。 ”。 李南说，世界其他国家和地区在基因检测行业处于迅速的发展阶段，大多采用来自美国的技术。

他告诉《中国经济周刊》记者，中国基因检测市场发展缓慢，国家重视精确医疗的迅速发展，但依然存在很多挑战。

他说，中国在基因检测行业取得了良好的成果，特别是在临床应用的尖端技术的研究开发和产品开发方面，逐渐走出了自己的天地。 但是测序的平台技术和上游的产品开发还需要努力。

12月5日，上海市人民代表大会常务委员会领导在代表座谈会上，上海市人民代表大会代表、上海人类基因组研究中心(国家人类基因组南方研究中心)研究计划部主任王志敏在世界贸易摩擦逐渐增加的大背景下，进行了生命科学研究。 “坦率地说，我国的高端测序仪还没有国产化，几乎全靠美国的仪器设备。 除了仪器设备，后面的消耗品也很大。 ”。

王志敏说，更重要的是，通过掌握基因测序产业的上游，可以大致了解其他国家和地区基因行业的研究开发情况。 “例如，从事基因行业研究开发设定的探针等现在主要从美国进口。 比较某种疾病开发独创的药物，在我方刚开始，项目进展不太快的情况下，对方根据我们想订购的探针类型和探针集中在哪个领域，分解大致的研究进展方向和进展程度 ”。

“特别是大数据的时代。 我们在研究任何疾病之前，都会去ncbi (美国国立生物技术新闻中心，医学基因专用数据库)查资料。 其他人根据你的搜索热，可以知道你的兴趣。 ”王志敏说。

曾经被停止，解禁后准备就绪

《中国经济周刊》记者观察到原国家食药监总局和国家卫计委去年2月9日共同发出了通知。 在相关准入标准、管理规范颁布之前，任何医疗机构都不得开展基因测定的临床应用，必须立即停止。 其中受影响最大的是nipt (无创伤dna产前检查)。

当时原国家食药监总局相关负责人解释说，临床测量技术的采用缺乏很多标准，技术、价格、质量监督管理、伦理隐私保护等问题应规范。 因为这个监督管理部门想用暂停的方法，规范领域。

众安生命高级产品经理王彩月告诉《中国经济周刊》记者，“没有标准”是基因检测产业高速发展的首要障碍之一。 两个企业的技术人员搜索科学文献，选择基因部位进行基因检查，由于判断方法和数据库等没有统一标准，所以最终的检查结果有很大不同。 “当时的停止是医疗方面。 期间国家开始制定相关政策和标准，年全境开始迅速发展。 ”。

年初，原国家卫生计委先后发布了《产前诊断机构关于开展高通量基因测序的产前筛查和诊断临床应用试验事业的通知》和《开展高通量基因测序技术临床应用试验事业的通知》。

相关政策和标准在规范基因检测后，一系列奖励政策层出不穷。

瑞普基因李南认为，政府主导的科研投入将推动医疗模式向精确型转变，全面推进疾病预防、诊断、治疗及预后相关研究和药物开发的进展。

业界呼吁把基因检查纳入医疗保险中。

中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制造质量管理自律规范》起草小组组长武宁向《中国经济周刊》记者表示，近年来中国的癌基因检测服务已有迅速发展的趋势，呵 我国部分地区也将基因检查纳入医疗保险范围。

但是加入医疗保险的毕竟是少数。

全国许多省、市都将治疗癌症的靶向药纳入大病保险特效药的支付范围，医院需要在发行前确认是否应对患者的基因变异，进行基因检查。 因为在很多地区，基因检查没有纳入医疗保险，部分经济困难、难以支付基因检查费用的患者不能直接购买纳入医疗保险的靶向药。

北京、上海、广州的基因检查率为40%~50%，二三线城市检查率更低，为20%~30%。 “检查率低的理由是检查费用高，特别是目标药物加入医疗保险后，相当一部分患者选择“盲食”，不仅会延迟治疗，还会影响疗效。 ”。 武宁说。

以肺癌靶向治疗为例，进行相关基因检测，确认是哪个基因突变，消费通常在几千到一万元之间。 不同水平的基因检测企业，从检测设备、数据观察、专家团队、临床匹配等全方位来看，存在很大差异。

“其实基因检查价格有下降的趋势，从约10000美元下降到约1000美元”王彩月告诉《中国经济周刊》的记者，基因检查在医疗保险中被非常细分。 “比如nipt已经在很多省加入了医疗保险，肿瘤部位的检查浙江、江苏也加入了医疗保险。 但是，人的碱基有30亿个，确定与疾病关系的部位只有2、3个加入了医疗保险。 ”。

业界相关人士认为基因检查纳入医疗保险是国际上的大趋势，未来的基因诊断在全国范围内统一纳入医疗保险是非常可能的结果。

世界进入基因治疗药物井喷期

“抗癌神药”vitrakvi 99%实体肿瘤患者不能使用

最近，“抗癌神药”、“癌症治愈率达到75%”、“人类刚克服癌症不久”等新闻在网上广泛传播，vitrakvi这种抗癌新药备受瞩目。

迄今为止，据报道美国fda正式批准发售的“广谱”抗癌剂vitrakvi可以治疗17种癌症，治愈率达到75%。 信息引起热议后，vitrakvi的研究开发企业拜耳明确表示，该药的治愈率高达75%，缓解率为75%。

瑞普基因数字健康部总监王涛告诉《中国经济周刊》记者，vitrakvi是比较特异靶点的超越癌症的药物。 任何癌种(组织/细胞/部位)，只要有ntrk融合基因，就可以用vitrakvi治疗。

“和其他靶向药一样，长时间抑制ntrk也带来耐药性，有必要开发比较变异靶向的二代到三代药。 另外，ntrk的变异存在于稍微罕见的肿瘤中，但在肺癌中ntrk的变异较低等，是稍微常见的肿瘤。 ”。 一家跨国制药公司的高级研究开发者、北京大学化学博士方李超说。

据业内人士分析，ntrk基因变异发生在许多实体肿瘤类型中的概率低于1%，即99%的实体肿瘤患者现在不能使用该药。

方超表示，vitrakvi不是对多肿瘤有效的第一种药，“去年发售的梅尔沙东的pd-1抑制剂keytruda (俗称KTRUA药)也对很多肿瘤有效。 只是，k药是单克隆抗体药，vitrakvi是小分子化合物。 ”。

基因治疗药物的价格和大幅下降

好消息是，近年来癌症靶向药物的迅速发展。

医药健康市场研究企业ims health的报告显示，全年全球肿瘤药物市场超过1500亿美元，比每年的1130亿美元增加近50%。

靶向生物药物作为未来肿瘤药物的主力之一，每年占全世界肿瘤药物近50%的销售份额。 年后的肿瘤药物在研究流水线上共计631个研究项目处于临床ii/iii期，其中近90%是靶向药物。

瑞普基因技术研究开发总监林锐说，例如，中国肺癌患者中egfr变异较多，贝达药业开发的埃克替尼专门比较egfr变异，不仅成为中国第一个具有自主知识产权的小分子靶向抗癌剂，而且患者的治疗费用也大幅下降

靶向药疗效显着，但患者容易出现耐药性。 林锐说，用基因检查的方法分析了有耐性的患者，结果有一半以上的患者发现了egfr基因发生了新的变异，因此是——t790m。

目前，多家国内创新药企业正在率先开发针对t790m变异的新一代靶向进口药，艾森医药avitinib正处于新药上市申报阶段。

中国科学院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国经济周刊》采访时表示，世界范围内，今后4年内将有数十个、百个基因治疗药物，今后10年将出现数百千个药物。

“下一个时代将是基因治疗药井喷的时代”杨辉说。

随着基因治疗药物的广泛采用，现在注射针价格预计将降至数十万美元，数万美元。

基因的否定和否定

基因可以治疗遗传病

12月3日，美国基因企业宣布将开始利用crispr基因技术治疗遗传性眼病的临床试验，相关申请已被美国监管部门接受。

在这个临床试验中，基因的对象是先天性黑蒙病患者眼中的感光细胞。 这不是生殖细胞而是体细胞，因为其遗传新闻不会遗传给下一代，所以不涉及伦理道德问题。

这种治疗方法有望成为世界上第一个在人体内采用crispr技术的治疗方法。

据《中国经济周刊》记者介绍，中国科学院上海生命科学院已经开始了同样的研究实验。 据中国科学院神经科学研究所研究员杨辉介绍，中国有7000多种罕见疾病，80%是单基因遗传病，有治疗潜力。 “我们和美国科学家一样，在这些罕见疾病的孩子出生后，如何治好他们？”

基因技术包括删除、插入、置换等方法，第一是改变我们的基因物质dna，据说实质上是制造基因的药物。

杨辉对《中国经济周刊》记者说，眼睛失明、先天性耳聋大部分是单基因遗传病造成的，如果孩子出生时介入，被基因纠正，这个孩子就和正常人一样。

基因错了或者人类灭绝了

中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制造质量管理自律规范》起草小组组长武宁认为crispr的潜在好处非常多，但该技术有限。 “意想不到的效果和未知变量都是这项新技术的缺点，新的道德问题和争论最近也通过人体实验出现了。 ”。

关于基因，复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任、肺癌防治中心主任陈海泉说:“基因的好处是改造dna，作为研究工具，优化dna，使编码的基因具有更好的性能。 坏处是，人类dna的新闻解读其实并不彻底，所以所谓的“优化”过程不一定会生成更好的dna。 ”。

陈海泉强调，基因过程有一定的失败率，如果失败的结果未知，可能会导致非常严重的结果。 “在实际操作中，业界允许的是制造系统的基因，即出生后的基因改变，胚胎的基因被认为是业界不允许的。”

一位业界人士向《中国经济周刊》记者介绍说，有些人天生免疫一点病是由基因内的一部分片段引起的。 如果这些片段被发现并正确复制，人类就能免疫这些疾病。 但是反过来说，基因过程中会发生错误，本来健康的人有可能发生严重的遗传病和传染病。 “比如失败后，受试者出现明显的生理缺陷，有可能同时遗传。 如果出现导致生命消失的严重病变，该病变感染或通过空气感染，后果会很严重。 ”。

他举例说，流感在第二次世界大战期间杀了40多万法国人。 那个时候，没有比较好的治疗药。 如果那时由于基因错误而发生传染性极强的流感，就有可能导致人类的大规模感染和死亡。 “或者，现在在基因的过程中，无法生育或者过早死亡的基因会不小心出现，如果非常有传染性，人类可能很快就会灭绝。”

人民代表大会代表呼吁立法保障遗传基因新闻的安全

基因技术的迅速发展也带来了基因新闻的安全性问题。

中国科学院神经科学研究所的杨辉研究员担心，随着大家不断理解基因序列，基因检测方面的预审将越来越正确，可能会导致“隐形歧视”。 “比如，我有某种患者的风险，应聘会被淘汰吗？” 我要付别人两倍的保险费吗？ 保险公司想给不易生病的人投保吗？ ”。

中国保监会去年11月15日在官网上发布的《健康保险管理方法(征求意见稿)》确定保险企业不得要求顾客的基因检查数据，不得作为核保险、调整费的依据。

除了保险级别的监督管理外，科研基因安全也纳入了监督管理序列。

科学技术部于2010年10月24日在官网上首次发表了人类遗传资源行政处罚新闻，共计涉及6家企业。 其中，华山医院和华大基因未经许可与牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，将部分人类遗传资源新闻从网上入境出境，违反《人类遗传资源管理暂行办法》，引起网民的关注。

10月26日，深圳华大基因科技有限企业发表了明确声明，宣布此次研究全部在国内完成，样品和数据保存在深圳国家基因库，不存在遗传资源数据出国的情况。 “研究中的海外作者没有参与接触原始数据的分解工作，主要在科研思路、算法设计方面做出了智力贡献。 ”。

上海市人民代表大会代表、上海人类基因组研究中心研究规划部主任王志敏认为，在交叉学科迅速发展中，伦理方面的规范在医学生入学的第一课中发挥重要作用。

现在基因测序技术越来越发达，价格越来越低，将来获取个人基因新闻更方便，基因隐私的保护是比较重大和长期的问题，应该从立法的角度探讨如何进行 因为属于我们每个人的基因新闻将来很可能会被卖给别人使用。 ”。

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